Celiachia: gli esami di laboratorio per una diagnosi certa
La celiachia è una patologia autoimmune scatenata dall'ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Colpisce circa l'1% della popolazione italiana, ma si stima che il 70% dei celiaci non sia ancora diagnosticato.
Il pannello sierologico
La diagnosi di celiachia si basa su un pannello di anticorpi specifici, da eseguire mentre il paziente segue una dieta contenente glutine:
Anti-transglutaminasi IgA (anti-tTG IgA): è il test di primo livello raccomandato dalle linee guida ESPGHAN e ACG. Sensibilità superiore al 95%, specificità del 97%. È il marcatore più affidabile per lo screening.
IgA totali: il dosaggio delle immunoglobuline A totali è indispensabile perché il 2-3% dei celiaci presenta un deficit selettivo di IgA, che renderebbe falsamente negativi gli anti-tTG IgA. In caso di deficit, si dosano gli anti-tTG IgG.
Anti-endomisio IgA (EMA): test di conferma con specificità prossima al 100%. Positivo nella celiachia attiva, si negativizza con la dieta senza glutine. Utilizzato quando gli anti-tTG sono borderline.
Anti-gliadina deamidata (DGP IgG): utile nei bambini sotto i 2 anni dove gli anti-tTG possono essere meno affidabili, e nei pazienti con deficit di IgA.
Quando sospettare la celiachia
I sintomi classici includono diarrea cronica, gonfiore addominale, malassorbimento e calo ponderale. Ma la presentazione atipica è frequente: anemia sideropenica resistente alla terapia, osteoporosi precoce, transaminasi elevate senza causa apparente, dermatite erpetiforme, infertilità inspiegata, stanchezza cronica, afte orali ricorrenti.
Il percorso diagnostico
Un anti-tTG IgA positivo con IgA totali normali pone il sospetto diagnostico. La conferma richiede la biopsia duodenale in corso di esofagogastroduodenoscopia, che evidenzia l'atrofia dei villi intestinali (classificazione di Marsh). Nelle nuove linee guida pediatriche, in presenza di anti-tTG molto elevati (superiori a 10 volte il limite) e EMA positivi, la biopsia può essere evitata.
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